Mutations d'ADN et éventuelles maladies

Le problème exposé dans ce sujet a été résolu.

Bonjour,

J’ai entendu parler il y a peu que des analyses de sang avancées pouvaient résulter en l’analyse du génome pour savoir s’il y a des mutations qui pourraient causer certaines maladies comme par exemple le cancer. D’après ce que j’ai entendu c’est pas encore fréquent vu les coûts élevés de ces analyses mais dans les familles à risque c’est généralement conseillé.

Ma question est plutôt de l’ordre technique. Quelle méthode est utilisée et comment l’analyse se fait ? J’ai entendu que c’était très long.

Je suppose que c’est via le séquençage complet de l’ADN (quelle méthode ?) et de l’étude via ordinateur de mutations connues qui peuvent causer certains cancers. J’ai vu la méthode de sequencage par des ddNTPS mais je suppose que ça se fait plus car c’est très long.

Merci d’avance.

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Je crois savoir que pour l’ADN certaines RMN peuvent-être employées. Attendons confirmations.

A savoir qu’un séquençage de l’ADN n’est pas révélateur QUE de mutation, mais aussi de gène hériditaire (venant d’une famille à risque) qui se trimbale un gène non-exprimé sur des generations et qui est problématique car rare. Certaines maladie sont rare et donc mal connu, et d’origine genetique donc dur à traiter. Enfin bon ça tu le savais surement :) j’dis ça comme ça

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RMN pour la recherche de mutation dans l’ADN, bof.

Le séquençage complet de l’ADN n’est pas très utile pour la recherche de mutations. Sois on connait la location d’un gène, les mutations qui produisent une maladie et un moyen de prendre en charge cette maladie. Et on peut faire une analyse de mutation (PCR en général, qui peut se faire dans la journée et qui n’est pas trop cher - 50 à 100 euros par analyse de memoire). Soit on ne connaît pas tout cela et ca ne sert a rien de faire une recherche de mutation.

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1-2h pour la preparation-extraction du sang, 1-2h pour l’extraction d’ADN, 1h pour la préparation de la PCR, 1-2h pour la PCR, 30 min pour la pause café, et c’est bon. (Chiffre de mémoire, je bosse plus dans le domaine. Et cela dépend des techniques utilisées). Donc c’est assez rapide (comparé à d’autres techniques).

En pratique, selon le contexte, il peut y avoir des délais plus long. Delai de transport au labo. Du coup, délai de congélation/conservation des échantillons si le transport prend du temps. De plus, le labo ne fera pas tout de suite les analyses, mais va regrouper plusieurs extractions, plusieurs PCR, etc. Plus les pauses cafe. Et il faut ajouter à cela que les résultats ne vont pas directement au patient, mais à un généticien/médecin/biochimiste qui va prendre un peu de temps pour analyser les résultats.

Donc on pas avoir facilement plusieurs jours d’attentes.

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